Het nieuws kwam vier jaar geleden, aan het einde van een informeel telefoongesprek. Bills familie had altijd gedacht dat het een bizar toeval was dat zijn vader en grootvader allebei ALS hadden. Maar aan het eind van de inhaalslag onthulde Bills broer dat hij ook een diagnose had. De familiale trend, zo bleek, was gekoppeld aan een genetische mutatie. Dat betekende dat Bill mogelijk ook risico liep op de ziekte.
Een ALS-specialist bestelde Bill een DNA-test. Terwijl hij op de resultaten wachtte, vroeg hij een verzekering voor langdurige zorg aan. Als hij ooit ALS zou krijgen, zo vertelde Bill me, wilde hij er zeker van zijn dat de zorg die hij nodig zou hebben als zijn zenuwcellen afstierven en spieren atrofieerden, de gezinsfinanciën niet onder druk zou zetten. Toen Bill erachter kwam dat hij de mutatie had, deelde hij het nieuws met zijn verzekeringsagent, die hem opnieuw een klap uitdeelde: 'Ik verwacht niet dat je wordt goedgekeurd', herinnert hij zich wat ze zei.
Bill niet hebben ALS. Hij is een gezonde man van 60 die zijn weekenden besteedt aan het met de hand bouwen van zijn droomhuis. Een recente studie van mutaties zoals de zijne suggereert dat zijn genetica zijn kansen op het ontwikkelen van ALS vergroot met ongeveer 25 procentgemiddeld. De meeste ALS-gevallen zijn helemaal niet genetisch bepaald. En toch had Bill het gevoel dat hij werd behandeld alsof hij al ziek was. (Bill vroeg om alleen met zijn voornaam te worden geïdentificeerd, omdat hij zijn situatie niet aan zijn werkgever heeft bekendgemaakt en zich zorgen maakt over terugslag op het werk.)
Wat er met Bill is gebeurd, en met tientallen andere mensen wier ervaringen zijn gedocumenteerd door ziektevoorvechters en op sociale media, is volkomen legaal. Door gaten in de genetische non-discriminatiewet van de Verenigde Staten kunnen levens-, langdurige zorg- en arbeidsongeschiktheidsverzekeraars hun klanten verplichten genetische risicofactoren voor ziekten openbaar te maken en hen dekking te weigeren (of de prijzen te verhogen) op basis van de daaruit voortvloeiende informatie. Het maakt niet uit of die klanten hun mutaties te weten kwamen via een door een arts bestelde test of een 23andMe-kit.
Decennialang vreesden onderzoekers dat mensen het doelwit zouden worden van hun DNA, maar ze wisten niet zeker hoe vaak dit gebeurde. Nu ervaart tenminste een handvol Amerikanen wat zij beweren een vorm van discriminatie is. En naarmate meer mensen hun genomen laten sequencen – en onderzoekers leren nog meer informatie uit de resultaten te halen – zal een groeiend aantal mensen mogelijk op dezelfde manier het doelwit worden.
Toen wetenschappers rond de eeuwwisseling de immense complexiteit van het menselijk genoom in kaart brachten, waren er velen gedachte dat de meeste ziekten uiteindelijk terug te voeren zouden zijn op individuele genen. Daarom onderzoekers bezorgd dat mensen bijvoorbeeld ontslagen kunnen worden vanwege hun genetica; rond dezelfde tijd was er een federaal onderzoekslaboratorium aangeklaagd door haar medewerkers voor het uitvoeren van genetische tests voor sikkelcelziekte bij toekomstige medewerkers zonder hun uitdrukkelijke toestemming. In 2008 werd de Genetic Information Nondiscriminatie Act (GINA) in de wet ondertekend, die ervoor zorgde dat werkgevers niet konden beslissen om je aan te nemen of te ontslaan, en dat zorgverzekeraars niet konden beslissen of ze een polis moesten afgeven op basis van DNA. Maar wetgevers hebben er een groot aantal uitgehaald uitzonderingen. Verzekeraars die levens-, langdurige zorg- of arbeidsongeschiktheidsverzekeringen aanbieden zou kunnen Houd rekening met DNA. Te veel risicovolle mensen in een verzekeringspool zouden dat volgens hen wel kunnen verhogen de prijzen voor iedereen. Deze uitzonderingen zijn de reden waarom een verzekeraar Bill een langdurige zorgpolis kon ontzeggen.
Gevallen zoals die van Bill zijn precies waar critici van de industrie voor genetische tests op consumenten bang voor waren toen miljoenen mensen in reageerbuizen begonnen te spugen. Deze gevallen zijn nooit opgeteld of goed gedocumenteerd. Maar ik heb genoeg voorbeelden gevonden door organisaties voor de belangenbehartiging van ziekten en sociale-mediagemeenschappen te ondervragen over ALS, borstkanker en de ziekte van Huntington. Lisa Schlager, de vice-president van openbaar beleid bij de belangenorganisatie voor erfelijke kanker, FORCE, vertelde me dat ze verslagen verzamelt over discriminatie op het gebied van het leven, de langdurige zorg en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen om de omvang van het probleem te beoordelen; tot nu toe heeft ze er ongeveer 40. Een man met wie Schlager mij in contact bracht, wiens genetische aandoening, het Lynch-syndroom, het risico op verschillende vormen van kanker verhoogt, zijn levensverzekeringspremie verhoogde en de dekking daalde; verschillende andere aanbieders ontzegden hem helemaal een polis. Kelly Kashmer, een 42-jarige inwoner van South Carolina, vertelde me dat haar in 2013 een levensverzekering werd geweigerd nadat ze hoorde dat ze een schadelijke versie van het BRCA2-gen had. Een vrouw die ik via Reddit vond, vertelde me dat ze nog nooit haar eigen DNA had getest, maar liet me documenten zien die aantonen dat haar nog steeds geen beleid werd geweigerd – omdat, zo zei ze, haar moeder een zorgwekkend gen had. (Sommige mensen met wie ik sprak, zoals Bill, vroegen om niet geïdentificeerd te worden om hun medische privacy te beschermen.)
Studies hebben getoond dat mensen een aanvullende verzekering zoeken als ze een grotere genetische kans hebben om ziek te worden of te overlijden. „Levensverzekeraars evalueren zorgvuldig de gezondheid van elke aanvrager en bepalen premies en dekking op basis van de levensverwachting“, zegt Jan Graeber, een senior gezondheidsactuaris van de American Council of Life Insurers, in een verklaring. “Dit proces garandeert eerlijkheid voor zowel huidige als toekomstige polishouders en ondersteunt tegelijkertijd de financiële stabiliteit van het bedrijf op de lange termijn.” Maar het betekent ook dat mensen mogelijk niet op zoek gaan naar potentieel levensreddende gezondheidsinformatie. Onderzoek heeft consequent vond dat zorgen over discriminatie zijn een van de meest genoemde redenen waarom mensen DNA-testen vermijden.
Voor sommige genetisch gekoppelde ziekten, zoals ALS en de ziekte van Huntington, stelt de wetenschap dat u een schadelijke mutatie heeft, u niet in staat het mogelijke ontstaan van de ziekte te voorkomen. Soms kan kennis over een mutatie echter de kans op ernstige ziekte of overlijden verkleinen. BRCA-mutaties geven iemand bijvoorbeeld maar liefst een 85 procent kans op het ontwikkelen van borstkanker, maar bewijs laat zien dat het testen van vrouwen op de mutaties heeft bijgedragen aan het terugdringen van het aantal sterfgevallen door kanker door screenings en profylactische operaties aan te moedigen die ziekten kunnen opsporen of voorkomen. Kashmer vertelde me dat uit haar eerste screening nadat ze haar BRCA2-mutatie had ontdekt, bleek dat ze al borstkanker had; als ze geen genetische test had aangevraagd, had ze misschien een polis gekregen, maar het zou een veel slechtere gok zijn geweest voor de verzekeraar. Ze is nu elf jaar kankervrij, maar ze zei dat ze niet de moeite heeft genomen om opnieuw een polis aan te vragen.
Zelfs werkgevers, die zich aan de GINA moeten houden, kunnen binnenkort wellicht mensen aannemen of ontslaan op basis van bepaalde genetische risicofactoren. Laura Hercher, genetisch adviseur en onderzoeksdirecteur bij het Sarah Lawrence College Human Genetics Program, vertelde me dat sommige onderzoekers nu beweren dat het hebben van twee exemplaren van de APOE4 mutatie, die mensen ongeveer 60 procent kans geeft om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen, komt overeen met een fase nul van de ziekte. Als het hebben van een gen als gelijkwaardig aan een diagnose wordt beschouwd, zijn de beschermingen van GINA dan nog steeds van toepassing? De Affordable Care Act verhindert dat zorgverzekeraars discrimineren op basis van reeds bestaande omstandighedenmaar niet werkgevers en andere soorten verzekeraars. (De ACA kan dramatisch veranderen In ieder geval onder het komende presidentschap van Trump.) En de Americans With Disabilities Act is wellicht niet van toepassing op het grijze gebied tussen wat gezien zou kunnen worden als een vroege manifestatie van een ziekte en het stadium waarin deze als een handicap wordt beschouwd. FORCE en andere belangengroepen – waaronder de ALS Association en de Michael J. Fox Foundation – evenals leden van de National Society of Genetic Counselors, werken in een paar staten aan het aannemen van wetten die de gaten dichten die GINA heeft achtergelaten, zoals Florida deden dat in 2020, maar tot nu toe zijn ze grotendeels zonder succes geweest.
Genetische tests zijn in de VS nog maar net zo gebruikelijk geworden dat verzekeraars de moeite nemen om ernaar te vragen, zei Hercher. De laatste tijd horen groepen als die van Schlager steeds meer anekdotes. “Mensen zijn zo bezorgd over genetische discriminatie dat ze zich niet aanmelden voor onderzoeksstudies of medisch aanbevolen zorg weigeren vanwege de zorgen over wat er met hun verzekering zou kunnen gebeuren”, zegt Anya Prince, een professor aan het University of Iowa College of Law. vertelde het mij. Carolyn Applegate, een genetisch adviseur in Maryland, vertelde me dat wanneer patiënten bij haar komen die zich zorgen maken over een erfelijke ziekte, ze hen doorgaans adviseert om eerst alle extra dekking te regelen die ze nodig hebben en vervolgens hun DNA aan een laboratorium te overhandigen.
Tot nu toe lijken deze onbedoelde gevolgen van genetische tests zich te manifesteren voor mensen met risico op zeldzame ziekten die verband houden met afzonderlijke genen, die samen ongeveer 6 procent van de wereldbevolking treffen. volgens één schatting. Maar de belangrijkste doodsoorzaken – hartziekten, diabetes en dergelijke – worden beïnvloed door: nog onbekend nummer van genen, samen met levensstijl en omgevingsfactoren, zoals voeding, stress en luchtkwaliteit. Onderzoekers hebben geprobeerd dit complexe samenspel van genen te begrijpen door middel van polygene risicoscores statistische modellering om te voorspellen dat iemand bijvoorbeeld een iets verhoogde kans heeft om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen. Veel experts denken dat deze scores dat wel zijn beperkt voorspellende kracht, maar “in de toekomst zullen genetische tests nog voorspellender en zelfs nuttiger zijn en zelfs nog meer beschikbaar zijn”, zei Prince. Als je diep genoeg kijkt, vertoont het genoom van bijna iedereen enig risico.
Over het geheel genomen kan dergelijke informatie waardevol zijn voor bedrijven, vertelde Nicholas Papageorge, hoogleraar economie aan de Johns Hopkins University, mij. Verzekeraars willen polissen tegen een zo hoog mogelijke prijs verkopen en tegelijkertijd hun blootstelling verminderen; Als u zelfs maar een klein beetje meer weet over de kansen van iemand om op een dag een slopende of dodelijke ziekte te ontwikkelen, kan dit een bedrijf helpen de concurrentie te verslaan. Zolang de voorspellingen die zijn ingebed in polygene risicoscores in ieder geval een klein percentage van de tijd uitkomen, kunnen ze verzekeraars helpen gerichtere beslissingen te nemen over wie ze moeten dekken en wat ze in rekening moeten brengen. Naarmate we meer te weten komen over wat genen betekenen voor de gezondheid van iedereen, zouden verzekeringsmaatschappijen die informatie kunnen gebruiken om de dekking voor steeds meer mensen op te leggen.
Bill weet nog steeds niet of hij ooit ALS zal krijgen. De gemiddelde leeftijd De ziekte begint tussen de 40 en 60 jaar, maar veel mensen vertonen pas symptomen tot ver in de zeventig. Zonder een langdurige zorgverzekering zou Bill zich misschien geen voltijdse verpleegkundige zorg kunnen veroorloven als hij die op een dag nodig heeft. Mensen die ALS ontwikkelen, kunnen niet meer lopen, praten of kauwen naarmate de ziekte voortschrijdt. ‘Mensen naar de badkamer brengen, de lakens verschonen, de ondersteken verwisselen,’ zei Bill. ‘Ik vrees de gedachte dat ik mijn vrouw met al die dingen zou belasten.’
Gevallen zoals die van Bill zouden binnenkort vaker voorkomen. Omdat het begrip van wetenschappers over het menselijk genoom nog steeds evolueert, kan niemand alle mogelijke gevolgen van het decoderen ervan voorspellen. Naarmate er meer informatie uit het genoom wordt gehaald, zal de belangstelling voor de geheimen ervan zeker groter worden dan bij risicomijdende verzekeraars. Als consumentgerichte DNA-testbedrijven zoals 23andMe hun al lang bestaande privacybeleid veranderen, failliet gaan of worden verkocht aan gewetenloze kopers, zouden meer bedrijven ook toegang kunnen krijgen tot de genetische risicoprofielen van individuen. (23andMe vertelde me dat het geen klantgegevens deelt met verzekeringsmaatschappijen en de CEO heeft gezegd dat ze momenteel niet openstaat voor overnameaanbiedingen van derden.) Papageorge vertelde me dat hij zich bijvoorbeeld oplichters kon voorstellen die zich richtten op mensen die risico lopen op de ziekte van Alzheimer, gewoon omdat ze zich vaak richten op oudere mensen die uit verwarring in een list kunnen trappen. We hebben allemaal ergens in ons genoom fouten; de vraag is wie van die informatie zal profiteren.
