Bloedonderzoek is verre van perfect, maar machinaal leren kan daar verandering in brengen


Als u ooit een arts een bloedtest voor u heeft laten laten doen, is de kans groot dat zij een bloedtest hebben uitgevoerd compleet bloedbeeld of CBC. Een van de meest voorkomende bloedtesten in de wereld worden CBC-tests miljarden keren per jaar uitgevoerd om aandoeningen te diagnosticeren en de gezondheid van patiënten te monitoren.

Maar ondanks de alomtegenwoordigheid van de test is de manier waarop artsen deze in de kliniek interpreteren en gebruiken vaak minder nauwkeurig dan ideaal. Momenteel zijn bloedtestwaarden gebaseerd op one-size-fits-all referentie-intervallen die geen rekening houden met individuele verschillen.

Ik ben een wiskundige aan de University of Washington School of Medicine, en mijn team bestudeert manieren om computationele hulpmiddelen te gebruiken om te verbeteren klinisch bloedonderzoek. Om betere manieren te ontwikkelen om individuele patiëntdefinities van ‘normale’ laboratoriumwaarden vast te leggen, hebben mijn collega’s en ik in de Higgins-lab aan de Harvard Medical School onderzocht 20 jaar bloedonderzoek van tienduizenden patiënten uit zowel de oost- als de westkust.

In ons nieuw gepubliceerde onderzoek hebben we machinaal leren gebruikt om gezonde mensen te identificeren bloedbeeldbereiken voor individuele patiënten en voorspel hun risico op toekomstige ziekten.

Klinische tests en volledige bloedtellingen

Veel mensen beschouwen klinische tests doorgaans als puur diagnostisch. Een COVID-19- of zwangerschapstest komt bijvoorbeeld positief of negatief terug en vertelt u of u een bepaalde aandoening heeft. De meeste tests werken echter niet op deze manier. In plaats daarvan meten ze een biologische eigenschap van je lichaam regelt voortdurend op en neer om binnen bepaalde grenzen te blijven.

Uw volledige bloedtelling is ook een continuüm. De CBC-test creëert een gedetailleerd profiel van uw bloedcellen, zoals hoeveel rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen er in uw bloed zitten. Deze markers worden dagelijks op vrijwel alle gebieden van de geneeskunde gebruikt.

Bijvoorbeeld, hemoglobine is een ijzerhoudend eiwit dat ervoor zorgt dat uw rode bloedcellen zuurstof kunnen vervoeren. Als uw hemoglobinegehalte laag is, kan dit betekenen dat dit het geval is ijzer tekort.

Bloedplaatjes zijn cellen die helpen bij het vormen van bloedstolsels en het stoppen van bloedingen. Als uw Het aantal bloedplaatjes is laagkan dit betekenen dat u een inwendige bloeding heeft en dat uw lichaam bloedplaatjes gebruikt om bloedstolsels te helpen vormen om de wond te dichten.

Witte bloedcellen maken deel uit van uw immuunsysteem. Als uw aantal witte bloedcellen hoog is, kan dit betekenen dat u een infectie heeft en dat uw lichaam meer van deze cellen aanmaakt om de infectie te bestrijden.

Wat is normaal

Maar dit roept allemaal de vraag op: wat telt eigenlijk als te hoog of te laag bij een bloedtest?

Traditioneel bepalen artsen wat er wordt genoemd referentie-intervallen door een bloedtest te meten bij een reeks gezonde mensen. Ze nemen meestal de middelste 95% van deze gezonde waarden en noemen dat ‘normaal’, waarbij alles erboven of eronder te laag of te hoog is. Deze normale waarden worden bijna overal in de geneeskunde gebruikt.

Maar referentie-intervallen staan ​​voor een grote uitdaging: wat voor u normaal is, is voor iemand anders misschien niet normaal.

Bijna alle markers van het bloedbeeld zijn erfelijk, dat wil zeggen uw bloedbeeldmarkers genetica en omgeving Bepaal een groot deel van wat de gezonde waarde voor elke marker voor u zou zijn.

Op populatieniveau bijvoorbeeld: a normaal aantal bloedplaatjes bedraagt ​​ongeveer tussen de 150 en 400 miljard cellen per liter bloed. Maar het kan zijn dat uw lichaam een ​​aantal bloedplaatjes van 200 wil handhaven – een waarde die uw instelpunt wordt genoemd. Dit betekent dat uw normale bereik mogelijk slechts 150 tot 250 bedraagt.

Verschillen tussen het werkelijke normale bereik van een patiënt en het op de populatie gebaseerde referentie-interval kan problemen veroorzaken voor artsen. Het is mogelijk minder waarschijnlijk dat ze een ziekte diagnosticeren als uw instelpunt verre van een grenswaarde is. Omgekeerd kunnen ze onnodige tests uitvoeren als uw instelpunt te dicht bij een grenswaarde ligt.

Het bereik vinden

Gelukkig worden bij veel patiënten jaarlijks bloedtellingen uitgevoerd routinematige controles. Met behulp van machine learning-modellen konden mijn team en ik schattingen maken instelpunten voor bloedtelling voor meer dan 50.000 patiënten op basis van hun geschiedenis van bezoeken aan de kliniek. Hierdoor konden we bestuderen hoe het lichaam deze setpoints reguleert en testen of we betere manieren kunnen ontwikkelen om laboratoriumtestwaarden te personaliseren.

Gedurende meerdere decennia hebben we ontdekt dat individuele normale waarden ongeveer waren drie keer kleiner dan op populatieniveau. Terwijl het “normale” bereik voor het aantal witte bloedcellen bijvoorbeeld ongeveer 4,0 tot 11,0 miljard cellen per liter bloed bedraagt, ontdekten we dat de individuele waarden van de meeste mensen veel smaller waren, eerder 4,5 tot 7, of 7,5 tot 10. we gebruikten deze setpoints om nieuwe testresultaten te interpreteren, ze hielpen de diagnose van ziekten zoals ijzertekort, chronische nierziekte en hypothyreoïdie te verbeteren. We konden vaststellen wanneer het resultaat van iemand buiten het kleinere persoonlijke bereik lag, wat mogelijk op een probleem duidde, zelfs als het resultaat binnen het normale bereik voor de algehele populatie lag.

De setpoints zelf waren sterk indicatoren voor toekomstig risico van het ontwikkelen van een ziekte. Patiënten met hoge setpoints voor witte bloedcellen hadden bijvoorbeeld een grotere kans om in de toekomst type 2-diabetes te ontwikkelen. Ze hadden ook bijna twee keer zoveel kans om door welke oorzaak dan ook te overlijden, vergeleken met vergelijkbare patiënten met een laag aantal witte bloedcellen. Andere markers van het bloedbeeld waren ook sterke voorspellers van toekomstige ziekte- en sterfterisico’s.

In de toekomst zouden artsen mogelijk setpoints kunnen gebruiken om de ziektescreening te verbeteren en hoe zij nieuwe testresultaten interpreteren. Dit is een opwindende weg voor gepersonaliseerde geneeskunde: uw eigen medische geschiedenis gebruiken om te bepalen wat gezond voor u precies betekent.

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op Het gesprek door Brody H. Foy aan de Universiteit van Washington. Lees de origineel artikel hier.



Source link